الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان

الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان
Basic Patterns of Human Inheritance

الفكرة الرئيسة يمكن توضيح وراثة صفة سائدة في أجيال بمخطط السلالة.

الربط مع الحياة فعندما تفسر الأثر في الاستدلال على صاحبه، وكذلك فإن تتبع الوراثة لدى الإنسان يمكن أن يبين كيفية انتقال صفة ما من جيل إلى آخر.

الأهداف
تحلل الأنماط الوراثية لتحدد أيها سائد وأيها متنح.
تلخص أمثلة على الاختلالات السائدة والمتنحية.
تنشئ مخطط سلالة للإنسان بناء على معلومات وراثية.

مراجعة المفردات
الجينات: قطع من DNA تتحكم في إنتاج البروتينات.

المفردات الجديدة
حامل الصفة
خطط السلالة

Recessive Genetic Disorders
اختلالات وراثية متنحية

الربط مع التاريخ في بداية عام 1900م بدأ العلماء يهتمون بالوراثة بعد أن أهملت نتائج مندل لأكثر من 30 سنة. وفي هذا الوقت اهتم الطبيب البريطاني آرشيبالد جارود باختلال مرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا ينجم عن إفراز الجسم في البول، وينتج عنه بول أسود. لاحظ جارود أن الحالة تظهر عند الولادة وتستمر خلال حياة المريض، وتؤثر في النهاية في العظام والمفاصل. وقد لاحظ أن الكابتونيوريا ينتقل بين العائلات. وقد حدد جارود بمساعدة عالم آخر أن الكابتونيوريا اختلال وراثي متنح.

ويستخدم التقدم اليوم لمساعدتنا على فهم الاختلالات الوراثية. ادرس الجدول 8-1 وتذكر أن الصفة المتنحية تظهر عندما يكون الفرد متماثل الجينات المتنحية لتلك الصفة. لذا فالأفراد الذين لديهم جين سائد واحد على الأقل لا تظهر عليهم الصفة المتنحية. والفرد الذي يكون غير متماثل الجينات لاختلال وراثي متنح يسمى حاملًا للصفة carrier.

الجدول 8-1

مراجعة المصطلحات

| المصطلح | مثال | التعريف |
| --------------------------------------------------- | ------------------------------------------------------------------------------------- | --------------------------------------------------------------------------------- |
| صفة وراثية نقية متشابهة الجينات Homozygous | نباتات بازلا نقية صفراء البذور طرازها الجيني YY، وأخرى خضراء البذور طرازها الجيني yy. | مخلوق حي لديه جينان متقابلان متشابهان لصفة معينة يسمى نقي الصفة الوراثية. |
| صفة وراثية غير نقية غير متماثل الجينات Heterozygous | نبات طرازه الجيني Yy يكون نبات بازلاء أصفر البذور. | مخلوق حي لديه جينان متقابلان مختلفان لصفة معينة يسمى غير نقي لتلك الصفة الوراثية. |

اسم الصورة: جدول اختلالات وراثية متنحية في الإنسان

الجدول 8-2

اختلالات وراثية متنحية في الإنسان

| الاختلال الوراثي | معدل الإصابة | السبب | الأثر | العلاج / الشفاء |
| -------------------------------- | ------------------- | ------------------------------------------------- | -------------------------------------------------------------------------------------------------- | --------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| التليف الكيسي Cystic fibrosis | 1 لكل 3500 | تعطل الجين المسؤول عن إنتاج بروتين غشائي. | إفراز مخاط كثيف. فشل هضمي وتنمسي. | لا شفاء منه إلا بإذن الله. تنظيف يومي للمخاط من الرئتين. أدوية تذلل المخاط. مضادات إنزيم البنكرياس. |
| المهق Albinism | 1 لكل 17,000 | لا تنتج الجينات كميات كافية من صبغة الميلانين. | لا يوجد لون في الجلد والعيون والشعر. الجلد معرض للتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية. مشكلات في الرؤية. | لا شفاء منه إلا بإذن الله. وقاية الجلد من الشمس والعوامل البيئية الأخرى. إعادة تأهيل الرؤية. |
| مرض تاي - ساكس Tay-sachs disease | 1 لكل 2500 | غياب الإنزيم الضروري لتحليل الأحماض الدهنية. | تراكم أحماض دهنية في الدماغ. إعاقة عقلية. | لا علاج ولا شفاء منه إلا بإذن الله. الوفاة عند عمر 5 سنوات. |
| الجالاكتوسيميا Galactosemia | 1 لكل 50,000-70,000 | غياب جين ينتج الإنزيم المسؤول عن تحلل الجالاكتوز. | إعاقة عقلية. تضخم الكبد. فشل كلوي. | لا شفاء منه إلا بإذن الله. تناول وجبات خالية من اللاكتوز/الجالاكتوز. |

التليف الكيسي Cystic fibrosis أحد أشهر الاختلالات الوراثية المتنحية، الذي يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط، والإنزيمات الهاضمة، والغدد العرقية؛ إذ لا يتم امتصاص أيونات الكلوريد داخل خلايا جسم الشخص المصاب بالتليف الكيسي، ولكن يتم إفرازها مع العرق. ولا يسير الماء إلى خارج الخلايا دون وجود أيونات كلور كافية في الخلايا. ويصبح هذا الإفراز مخاطًا كثيفًا ولزجًا في مناطق مختلفة من الجسم، فيغلق قنوات البنكرياس، ويعيق الهضم، ويغلق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين. ويتعرض مرضى التليف الكيسي للعدوى أكثر بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم.

ويتضمن علاج التليف الكيسي حالات العلاج الفيزيائي الجسمي، والأدوية، والغذاء الخاص، وتناول بدائل الإنزيمات الهضم. وتتوفر فحوص وراثية لتحديد إذا كان الشخص حاملاً للجين المتنحي.

المهق Albinism ينجم المهق في البشر عن اختلال جيني، يؤدي إلى غياب الصبغات في الجلد والشعر والعينين. ويورث الميلانين في جزيئات صبغة أيضًا.

والشخص المصاب بالمهق شعره أبيض، وجلده شاحب جدًّا، ويوزع عينه وردي. وقد يؤدي نقص الميلانين في العيون إلى مشكلات في الرؤية. وعلى الرغم من أن علينا جميعًا أن نحمي أنفسنا من أشعة الشمس فوق البنفسجية فإن المصابين بالمهق يجب أن يحموا أجسامهم أكثر.

تاي - ساكس Tay - Sachs disease مرض ينتج عن اختلال وراثي متنحٍ، والجين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15. ويتم تحديد هذا المرض بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين. ويسود أن مرض تاي - ساكس ينتشر كثيرًا بين اليهود من أصول شرق أوروبية.

وينجم مرض تاي - ساكس عن نقص في إنزيم مسؤول عن تحليل أحماض دهنية تسمى جانجليوسايدات gangliosides - تكون بصورة طبيعية في ذوبان عند نمو الدماغ. وتتراكم أحماض جانجليوسايدات في الأشخاص المصابين بمرض تاي - ساكس، مسببة تضخمًا في الخلايا العصبية الدماغية وتلفًا دماغيًّا.

الجالاكتوسيميا Galactosemia اختلال وراثي متنحٍ، عدم قدرة الجسم على هضم الجالاكتوز. خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى جلوكوز وجالاكتوز. والجلوكوز هو السكر الذي يستخدمه الجسم مصدرًا للطاقة وينتقل مع الدم. يجب أن يتحلل الجالاكتوز إلى جلوكوز بإنزيم (GALT) Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase. المصابون بالجالاكتوسيميا لا تنتج أجسامهم إنزيم GALT أو أنه غير نشط في أجسامهم، لا يمكنهم هضم الجالاكتوز. ويتعين على المصابين بمرض جالاكتوسيميا أن يتجنبوا منتجات الحليب، ارجع إلى الجدول 8-2.

Dominant Genetic Disorders
اختلالات وراثية سائدة

ليست الاختلالات الوراثية كلها ناجمة عن الوراثة المتنحية، بل إن بعض الاختلالات، مثل مرض هنتنجتون الوارد في الجدول 8-3، سببه جينات سائدة؛ مما يعني أن الأشخاص الذين ليس لديهم الاختلالات تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة.

اسم الصورة: جدول اختلالات وراثية سائدة في الإنسان

الجدول 8-3

اختلالات وراثية سائدة في الإنسان

| الاختلال | نسب الإصابة | السبب | الأثر | العلاج / الشفاء |
| --------------- | ------------ | ---------------------------------------------- | ------------------------------------------------------------ | ----------------------------------- |
| مرض هنتنجتون | 1 لكل 10,000 | اختلال في أحد الجينات يؤثر في الوظيفة العصبية. | تدهور في الوظائف العصبية والعقلية. ضعف في القدرة على الحركة. | لا يوجد شفاء أو علاج إلا بإذن الله. |
| عدم نمو الغضروف | 1 لكل 25,000 | اختلال في الجين الذي يؤثر في نمو العظام. | أذرع وسيقان قصيرة. رأس كبير. | لا يوجد شفاء إلا بإذن الله. |

المفردات
المفردات الأكاديمية

Decline التردي
النقص التدريجي أو التدهور.
زادت حالة الصحة تدهورًا بسبب إصابته بالمرض.

مرض هنتنجتون Huntington’s disease يؤثر في الجهاز العصبي، وتظهر أعراض هذا المرض أولًا في الأشخاص المصابين بين سن 30-50 سنة. وتشمل هذه الأعراض الفقدان التدريجي لوظائف الدماغ، والحركات غير المسيطر عليها، واضطرابات عاطفية. تتوافر اختبارات وراثية للكشف عن هذا الجين السائد، وبما له مضاعفات كبيرة بسبب عدم توافر علاج أو أي دواء لهذا المرض في الوقت الحالي.

عدم نمو الغضروف Achondroplasia الفرد المصاب بهذه الحالة الوراثية السائدة له جسم صغير الحجم وأطراف قصيرة بصورة واضحة. يعد نمو الغضروف اضطرابًا، إذ تكون القامة عند البالغين قصيرة الطول، فيتراوح طول الشخص المصاب 1.30 m تقريبًا عند البلوغ، ويعيش حياة عادية طوال فترة حياته. ومن المثير للاهتمام أن 75% من الأفراد المصابين بهذا الاختلال يولدون لأبوين متوسطي الطول. وتنجم هذه الحالة للأطفال عن طفرة جديدة أو تغير وراثي.

ماذا قرأت؟ حدد فرص وراثة اختلال وراثي سائد أو متنحٍ إذا كان أحد الأبوين مصابًا به.

Pedigrees
مخطط السلالة

يمكن للعلماء إجراء تزاوجات لدراسة العلاقات الوراثية في المخلوقات الحية، مثل البازلاء وذبابة الفاكهة. وفي حالة الإنسان، يدرس العلماء تاريخ العائلة باستخدام مخطط السلالة pedigree، وهو شكل يتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال. ويستخدم مخطط السلالة رموزًا لتوضيح وراثة الصفة. حيث يمثل الذكور بالمربعات، وتمثل الإناث بالدوائر، كما يبين الشكل 8-1. والأفراد الذين تظهر لديهم الصفة يتم تظليلهم بدائرة أو مربع مظلل باللون الغامق، أما الأفراد الذين لا تظهر لديهم الصفة فيمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق.

ويسير الخط الأفقي بين الرموز إلى أن هؤلاء آباء للأبناء الذين أسفلهم. وترتب الأبناء حسب ترتيب الولادة من اليمين إلى اليسار، ويكون بعضهم مرتبطًا مع بعض وكذلك مع آبائهم.

الشكل 8-1 يستعمل مخطط السلالة رموزًا معيارية للإشارة إلى ما هو معروف عن الصفة التي يتم دراستها.

مفاتيح الرموز

ذكر طبيعي
أنثى طبيعية
ذكر تظهر الصفة
أنثى تظهر الصفة
ذكر حامل للصفة متنحية
أنثى حاملة للصفة متنحية
أرقام إنجليزية - أرقام جيل معين
أرقام إنجليزية - أرقام ضمن الجيل
جيل الآباء
أبناء

مثال لمخطط السلالة

I
1
2
II
1
2
3
4

اسم الصورة: مخطط سلالة مرض تاي - ساكس

الشكل 8-2 يوضح مخطط السلالة وراثة الاختلال الوراثي المتنحي وهو تاي - ساكس. لاحظ أن الأبوين غير المتأثرين (I1 و I2) يمكن أن ينجبا طفلًا واحدًا مصابًا (II3).

حاملان لمرض تاي - ساكس
مصاب بمرض تاي - ساكس

تستعمل مخططات السلالة نظام الترقيم؛ حيث تمثل الأرقام الرومانية الأجيال، وترقم الأفراد بحسب الولادة بالأرقام العربية. فعلى سبيل المثال، الفرد (II1) في الشكل 8-1 أنثى، وهي المولودة الأولى للجيل (II).

Analyzing Pedigree
تحليل مخطط السلالة

يبين الشكل 8-2 مخطط سلالة لمرض تاي - ساكس. ومرض تاي - ساكس، كما في الجدول 8-2، اضطراب وراثي متنح ينتج عن نقص إنزيم يدخل في هضم الدهون، وينتج عن تراكم الدهون في الخلايا العصبية. ويمكن أن يؤدي إلى الموت. تفحص المخطط في الشكل 8-2، تلاحظ أن الأبوين السليمين (I1) و(I2) يولد لهما طفل مصاب (II3)، وهذا يدل على أن كل أب لديه جين متنح واحد، وكلاهما غير متماثل الجينات (غير نقي الصفات) حامل للصفة، في حين أن من لديهم المرض نقي الصفات؛ أي كلا الأبوين يحمل الصفة.

يبين مخطط السلالة في الشكل 8-3 وراثة اختلال وراثي سائد، وهو تعدد الأصابع. فالأشخاص المصابون بهذا الاختلال لديهم زيادة في عدد أصابع الأيدي وأصابع القدمين. وتظهر الصفة في الوراثة السائدة عندما يوجد جين واحد سائد فقط. إذا كان كلا الأبوين، فيمكن أن تكون صفاتًا بعدد الأصابع فإن الابن يمكن أن يكون غير نقي الصفة أو متنحيًا (متماثلًا).

فعلى سبيل المثال، في الشكل 8-3 الأنثى (I2) المشار إليها بدائرة غامقة اللون مصابة بتعدد الأصابع. ولما كانت الصفة تظهر في هذه الأنثى، فقد تكون سائدة.

الشكل 8-3 يوضح مخطط السلالة مثالاً لاختلال وراثي سائد. لاحظ أن أحد الأبوين المصابين يمكن أن تنقل جيناته السائدة إلى الأبناء السليمين فلا يولد طفل مصاب (III2).

I
1
2
II
1
2
3
4
5
6
7
III
1
2

اسم الصورة: تجربة استقصاء مخطط سلالة للإنسان

ويمكن استنتاج أنها غير متماثلة غير نقية الجينات؛ إن لها جينًا سائدًا، وآخر متنحيًا؛ لأن الأفراد (II3) و(II4) لا يظهر لديهم هذا الاختلال. لاحظ أن (II6) و(II7) أبوان غير مصابين، وكذلك أبناؤهما غير مصابين (III2). فما الذي تستنتجه عن الجينات للأم (II2)، بناء على الطراز الشكلي لأبويها وأبنائها؟

استنتاج الطرز الجينية Inferring genotypes

تستعمل مخططات السلالة لاستنتاج الطرز الجينية بملاحظة الطرز الشكلية. فيمكن للمستشار الوراثي عن طريق معرفة الصفات الشكلية في تحديد أي الجينات يحتمل وجودها في فرد ما؛ إذ تتيح تحليل الطرز الشكلية للعائلات بصورة كاملة تحديد الطرز الجينية للعائلة، كما في الشكل 8-3.

تساعد مخططات السلالة مستشاري الوراثة على تحديد ما إذا كانت أنماط الوراثة سائدة أم متنحية. وعندما يتم تحديد هذه الأنماط يمكن الكشف عن الطرز الجينية للأفراد من خلال تحليل مخطط السلالة. ولكي يمثل مخطط السلالة يتم عادة دراسة صفة واحدة محددة، وتحديد ما إذا كانت صفة سائدة أم متنحية. والصفات السائدة أكثر تمييزًا من الصفات المتنحية؛ لأنها تظهر في الطراز الشكلي.

مهن مرتبطة مع علم الأحياء

المستشار الوراثي Geneticist
يدرس ويتبع وراثة بعض العائلات في الأفراد أو العائلات ويحدد الأمراض الوراثية إن وجدت.

تجربة 8-1
استقص مخطط سلالة للإنسان

أين تتفرع مخططات السلالة العائلة؟ يتكاثر الإنسان ببطء على عكس بعض المخلوقات الحية الأخرى، ويتبع القليل من الآباء في الأسرة الواحدة. ومن الطرائق التي تستعمل في دراسة صفات الإنسان تحليل مخطط السلالة.

خطوات العمل

• املأ بطاقة السلامة في دليل التجارب العملية.
• تخيل أنك اختصاصي وراثة تقابل شخصًا بغية لجأله في عائلته، هي وجود الشعر على شحمة الأذن.
• صمم مخططًا من النص التالي، واستعمل الرموز والأشكال المناسبة.

"اسمي سليم، وكان لجدي الأول عمرو شعر على شحمة الأذن، أما جدتي الأولى سميرة فلم يكن لها شعر على شحمة أذنها. أنجب عمرو وسميرة ثلاثة أطفال، هم زياد وسلوى وعادل. كان للطفل الأكبر (زياد) شعر على شحمة أذنه، وكذلك الابنة الوسطى سلوى، ولكن الابن الآخر (عادل) لم يكن لديه شعر على شحمة أذنه. لم يتزوج عادل أبدًا ولم يكن له أبناء. في حين تزوج زياد من فاطمة ابنة واحـدة هي رقية، وكان زياد هو الذكر الوحيد في العائلة الذي له شعر على شحمة أذنه. وتزوجت سلوى بياسر، وأنجبا ولدًا واسمه لم يكن لباسـم شعر على شحمة أذنه، في حين كان لأبيه شعر على شحمة الأذن".

التحليل

• قوم. استعمل الطرائق التي تستخدم في عمل مخططات توضح توارث هذه الصفة.
• التفكير الناقد. بالاعتماد على هذه التجربة بوصفها مرجعًا، كيف يمكن أن تستفيد من مخططات سلالة العائلة وتحليلها بصورة متينة؟

لن تظهر الصفة المتنحية إلا إذا كان الشخص يحمل الجينات المتماثلة المتنحية لتلك الصفة. وهذا يعني أن جينًا متنحيًا واحدًا انتقل من كل أب. وعندما تظهر الصفات المتنحية يتم تتبع أسلاف الشخص الذي تظهر فيه الصفة لعدة أجيال لتحديد أيهم كان حاملاً للجين المتنحي.

Predicting disorders
توقع الاختلالات

إذا تم الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات فإن الاختلالات الوراثية المستقبلية للأجيال يمكن توقعها، ويمكن الحصول على المزيد من الدقة إذا تم تحديد حالة عدة أفراد من العائلة. إن دراسة الوراثية في البشر صعبة؛ لأن العلماء مقيدون بالوقت والوالدين والظروف. فعلى سبيل المثال تتطلب دراسة كل جيل عقودًا حتى تكتمل. لذا فمخطط جيد يساعد العلماء على استعمال تحليل مخطط السلالة لدراسة أنماط الوراثة، وتحديد الطرز الشكلية والطرز الجينية في عائلة ما.

اسم الصورة: التقويم 8-1

التقويم 8-1

الخلاصة

• يمكن أن تنتج الاختلالات الوراثية عن جينات سائدة أو متنحية.
• التليف الكيسي اختلال وراثي يؤثر في إفراز المخاط والعرق.
• يفتقر الأفراد المصابون بالمهق إلى صبغة ميلانين في الجلد والشعر والعيون.
• مرض هنتنجتون يؤثر في الجهاز العصبي.
• يسمى عدم نمو الغضروف بالقامة.
• يستعمل مخطط سلالة العائلة في دراسة أنماط الوراثة في الإنسان.

فهم الأفكار الرئيسة

• الفكرة الرئيسة اعمل مخطط سلالة عائلة لأبوين سليمين أبناؤهما مصاب بالتليف الكيسي.
• اشرح أنواع الوراثة المرتبطة بمرض هنتنجتون ومرض عدم نمو الغضروف.
• فسر. هل يمكن لأبوين مصابين بالمهق أن ينجبا ابنًا سليمًا؟ فسر إجابتك.
• ارسم. افترض أن أبوين يستطيعان لثني اللسان، أما ابنتهما فلا تستطيع ذلك، ارسم مخطط سلالة عائلة يبين هذه الصفة، وعنون كل طراز جيني بالرمز المناسب.

التفكير الناقد

• الرياضيات في علم الأحياء الفينيل كيتونيوريا (PKU) اختلال وراثي متنحٍ. إذا كان الأبوان حاملين له فما احتمال أن ينجبا طفلين مصابين؟
• حدد. عندما يطلب زوجان فحصًا للتليف الكيسي فما الأسئلة التي قد يسألها الطبيب قبل عمل هذه الفحوص؟